Perkembangan teknologi omics yang makin pesat diiringi dengan penurunan biaya pemeriksaan memungkinkan berkembangnya pemeriksaan genetik dengan metode Direct-to-Consumer (DTC) termasuk di Indonesia. Perusahaan DTC menjual paket skrining genetik langsung ke konsumen dengan kelengkapan kit sehingga konsumen dapat melakukan swab mandiri di area buccal dengan petunjuk.
Skrining risiko yang ditawarkan oleh perusahaan DTC biasanya berupa pemeriksaan berbagai jenis gen dengan tujuan untuk deteksi seseorang terhadap berbagai penyakit secara genetik dengan skrining DNA diluar setting pelayanan kesehatan tradisional. Menurut NICE, cascade testing atau pemeriksaan bertingkat ditawarkan pada seseorang yang memiliki keluarga yang terdiagnosa penyakit tertentu, misalnya kanker. Guna dari skrining genetik bertingkat ini untuk deteksi dini dan meningkatkan kewaspadaan, sehingga keluarga dengan faktor risiko genetik dapat mengubah gaya hidup serta meningkatkan frekwensi untuk cek kesehatan,
Tidak semua perusahaan DTC menawarkan konseling genetik sebelum pemeriksaan dan untuk mengintrepretasikan hasil. American College of Medical Genetics (ACMG) menyarankan ketersiadaan pelayanan konseling genetik oleh seorang ahli genetik dalam pemeriksaan genetik.
Konselor genetik membantu konsumen menginterpretasikan implikasi hasil genetik terhadap individual juga terhadap interpretasi hasil terhadap keluarga yang relevan. Pemeriksaan genetic dapat menimbulkan kecemasan yang berlebihan, sesi konseling genetic dapat membantu konsumen mengurangi kecemasan dan mengelola emosi. Misalnya, hasil yang menunjukkan risiko tinggi terhadap penyakit seperti Alzheimer atau kanker dapat menyebabkan kecemasan berlebihan, padahal risiko ini dipengaruhi banyak faktor lain selain genetik.
Banyak tes DTC hanya memeriksa subset kecil dari varian genetik yang dikenal. Hal ini bisa memberikan “rasa aman” yang palsu (false sense of security) jika hasilnya negatif, padahal individu mungkin membawa varian genetik lain yang tidak diuji karena keterbatasan teknologi. Begitu juga sebaliknya, hasil positif tidak selalu berarti seseorang pasti akan menderita penyakit tersebut. Industri tes genetik DTC seringkali tidak memiliki regulasi yang ketat. Kualitas dan akurasi hasil dapat bervariasi antar perusahaan, dan klaim yang dibuat oleh beberapa perusahaan bisa di tidak didukung oleh bukti ilmiah yang kuat.
Limitasi lainnya bila pemahaman terhadap hasil tes kurang dipahami, individu dapat mengambil keputusan medis yang keliru, seperti menjalani operasi pencegahan yang tidak perlu, berhenti mengonsumsi obat, atau mengubah gaya hidup secara drastis tanpa saran dari dokter. Pentingnya konsultasi dengan profesional medis dan konselor genetik tetap menjadi langkah yang sangat dianjurkan untuk memahami implikasi hasil tes secara holistik.
Penulis: dr. N. Zwensi Areros, M.Sc. Dosen Fakultas Kedokteran UKSW
Daftar Pustaka
- Horgan RP, Kenny LC. ‘Omic’ technologies: genomics, transcriptomics, proteomics and metabolomics. The Obstetrician & Gynaecologist 2011;13:189–195.
- Martins, M.F., Murry, L.T., Telford, L. et al. Direct-to-consumer genetic testing: an updated systematic review of healthcare professionals’ knowledge and views, and ethical and legal concerns. Eur J Hum Genet 30, 1331–1343 (2022). https://doi.org/10.1038/s41431-022-01205-8
- NICE. National Institute for Health and Care Exellence. 2017. Familial hypercholesterolaemia. https://www.nice.org.uk/guidance/qs41/chapter/quality-statement-5-cascade-testing
- ACMG Board of Directors. Direct-to-consumer genetic testing: a revised position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2016 Feb;18(2):207-8. doi: 10.1038/gim.2015.190. Epub 2015 Dec 17. PMID: 26681314.
- Biesecker B. Genetic Counseling and the Central Tenets of Practice. Cold Spring Harb Perspect Med. 2020 Mar 2;10(3):a038968. doi: 10.1101/cshperspect.a038968. PMID: 31570379; PMCID: PMC7050579.
